Hoofdstuk 4: Genomics en het humaan genoomproject

Conclusie
Bijna een eeuw na het debat over Mendelisme is ons moderne begrip van de genetische relatie tussen ouders en kinderen, de fijnzinnige interplay tussen identiteit en individualiteit, en de grondprincipes van de levende natuur en het gemeenschappelijk biologisch grondplan, in grote lijnen herleidbaar tot de bijdragen van Mendel:
– erfelijke eigenschappen worden door materiële ‘factoren’ op de gameten (dus door deeltjes) bepaald;
– deze deeltjes komen at random in paren voor en worden tijdens de gameetvorming van elkaar gescheiden zodat ze onafhankelijk van elkaar op consistente, voorspelbare en mathematisch precieze wijze worden overgeërfd; de ‘deeltjes’ worden onveranderd doorgegeven (zij het niet absoluut onveranderlijk);
– er is een verschil tussen de wijze waarop een plant zich manifesteert (fenotype) en de onderliggende genetische informatie (genotype);
– er bestaan dominante en recessieve eigenschappen; deze kenmerken zijn (binomiaal) te noteren door het gebruik van een hoofdletter versus de kleine letter;
– er is een verschil tussen een hetero- en een homogzygoot.

Deze Mendeliaanse wetten gelden voor alle organismen die seksueel reproduceren. De enige – maar belangrijke – relativering die op de wetten van Mendel moet worden aangebracht, is dat individuele en populatiekarakteristieken absoluut niet te berekenen zijn met behulp van simpele single-gene modellen.

Medisch gesproken is er sinds de herontdekking van de wetten van Mendel niets fundamenteel nieuws ontdekt.42 De DNA-cultus op zichzelf is geheel een uitvloeisel van de ontdekkingen van Mendel. Het is daarom geen overdrijving om te stellen dat alle grote ideeën in de biologie afkomstig zijn uit de negentiende eeuw, de tijd, immers, waarin ook de fundamenten werden gelegd van de immunologie, de cellulaire pathologie en de evolutieleer van Darwin. Met name Mendel en Darwin hebben bovendien een immense impact gehad op het tot dan toe vigerende mens- en wereldbeeld. Darwin, immers stootte de mens van zijn unieke plaats in de schepping en Mendel ontnam hem zijn individualiteit. En ook al vinden we ‘de mens’ niet terug in een filosofie die de mens slechts als een dier ziet en de resultaten van Darwin en Mendel dienovereenkomstig wenst te interpreteren, dankzij de evolutieleer en de genetica zal de geneeskunde voor het eerst echt verwetenschappelijken, ook al zal de totale mens nooit gereduceerd kunnen worden tot het Boek van de mens waarin men slechts zou hoeven op te zoeken welke genen aanstaan en welke niet.

Noten
1. Voor de beschrijving van het leven van Mendel is gebruik gemaakt van Henig, R.M. (2001), A Monk and Two Peas. London: Orion Publishing Group, ISBN 0753811227.
2. Ibid., p.231
3. Beheers de Transgene Risico’s, Volkskrant 24 februari 2001
4. In essentie gaat het om twee regelende regionen, namelijk een regio ter zake van de controle van de transcriptie en een regio ter zake van de controle (= specificering) van de aminozuurvolgorde van het corresponderende eiwit.
5. Bij gemodificeerde bacteriën is een stukje DNA in een – daartoe opengeknipt – plasmide-DNA gebracht. Een plasmide is circulair DNA dat zich in bacteriën bevindt en zelfstandig repliceert ( het herbergt vaak genen die resistentie veroorzaken tegen antibiotica). Zo kan het ‘recombinant’ DNA in bacteriën en – met iedere deling van de bacterie – vermeerderd worden (‘klonen’) en afgeschreven worden. Zo is er ook een recombinanteiwit ontwikkeld dat het toxine van de bacterie die hersenvliesontsteking veroorzaakt bindt en neutraliseert.
6. Trouw, 12 januari 2001
7. Cibelli, J.B., Lanza, R.P en West, M.D. (2002), The First Human Cloned Embryo, Scientific American, pp.43-49
8. Ibid., p.49
9. Ibid., p.46, p.47
10. Hayes, R. The Politics of Genetically Engineered Humans, The LOKA Institute, http://www.gene.ch/
11. Fukuyama, F. (1999), Second Thoughts: The Last Man in a Bottle, The National Interest, Summer, pp.28-33
12. Arthur Caplan, http://abcnews.go.com/ABC2000/abc2000living/babies2000
13. Ibid.
14. BioBrief, 2002 (9). Wageningen: NoGen
15. BioBrief, 2002 (9). Wageningen: NoGen
16. Trouw, 1 april 2002, http://www.trouw.nl/artikelverdieping/1010039416022.html
17. http://www.nieuwsklik.nl.trouw/GEZOND/ANP-290102-189-anp.html en http://krant.telegraaf.nl/krant/archief/200220228/teksten/bui.klonen.embryo.embryonaal.html
18. Anno 2005 is een volledige, vrijwel correcte weergave van het genoom tot stand gebracht.
19. Lehmann, V. en Lorch, A. (1999), The Race for the Human Genome, Biotechnology and Development Monitor, 40, pp.6-9
20. Dit is het geval omdat we uit de DNA-sequentie nog niet de 3D-structuur van eiwitten halen, cf. Weinberg, R. (1998), One Renegade Cell. London: Weidenfeld & Nicolson, p.95
21. Leids universitair weekbland Mare (2002), 17 januari, p.6
22. Ibid.
23. Ibid.
24. Verhaagen, J., Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek (NIH), in een lezing voor het ISF (Interdisciplinair Studie Forum), 23 februari 2002 te Amsterdam
25. Hospers, G.A.P., en Mulder, N.H. (1995), Het Gebruik van Genen bij de Behandeling van Kanker”, NTVG, 139(26), pp.1316-1319
26. CNN.com – Health – Genome the Crowning Achievement of Medicine in 2000 – 31 december, 2000
27. In dit artikel wordt niet ingegaan op proteomics, de laatste nieuwigheid uit de wereld van de biotechnologie. Proteomics houdt zich bezig met het catalogiseren van eitwitten en hoe ze onderling netwerken, dit alles met het doel om betere geneesmiddelen te kunnen maken.
28. Uit het bestuderen van dergelijke modellen weten we nu sinds 1996 dat zowel bakkersgist (waarvan de hele sequentie bekend is) als de nematode uit 6000 eiwitten bestaat; grofweg een derde van deze eiwitten lijkt op zoogdier eiwit. In 2000 werd bekend dat de fruitvlieg uit 14 000 eiwitten bestaat waarvan vijftig procent gelijkend op zoogdiereiwit. Van de muis is thans drie procent van het genoom bekend. Men verwacht in 2003 eerste schets van de muis gereed te hebben; waarschijnlijk zal meer dan negentig procent van de eiwitten lijken op eiwitten van de mens.
29. Lehmann, V. en Lorch, A. (1999), The Race for the Human Genome, Biotechnology and Development Monitor, 40, pp.6-9
30. SCRIP, 2001 (2652), p.16
31. SCRIP, 2001 (2652), p.12
32. Lehmann, V. en Lorch, A. (1999), The Race for the Human Genome, Biotechnology and Development Monitor, 40, pp.6-9
33. Schellekens, H. heeft in zijn voordrachten voor de Stichting Medische Ethiek op 1 en 2 september in 2000 het volgende gezegd: “de farmaceutische industrie is wanhopig op zoek naar nieuwe doelwitten om hun medijnen te produceren om tot die 3 tot 5 geneesmiddelen per jaar te komen” (grote farmaceuten hebben 3 tot 5 geneesmiddelen per jaar nodig om 20% te blijven groeien)
34. Ibid.
35. Natuur & Techniek (2001), juli/augustus, pp.38-39
36. Ibid.
37. Craig Venter, president van CELERA Genomics schat het aantal genen bij de mens op 30 – 35 000, maar anderen achten dit aantal te mager en wijzen er bovendien nog op dat deze schatting met de computer zijn gemaakt en dat er heel wel sprake kan zijn van een random error.
38. Kollek, R. (1995), Ambiguous Genes, Biotechnology and Develpment Monitor, 23
39. Ibid.
40. Lehmann, V. en Lorch, A. (1999), The Race for the Human Genome, Biotechnology and Development Monitor, 40, pp.6-9: “Under these circumstances, it is more likely to generate valuable information for drug development than, for instance, by trying to prospect genes form remote indigenous communities in isolated expeditions.” (p.6)
41. Ibid.
42. Schellekens, H. in zijn voordrachten voor de Stichting Medische Ethiek op 1 en 2 september 2000

image_pdfimage_print