2.4 Beperkte betekenis
De voltooiing van het HGP betekent dat nu de menselijke genetische informatie in kaart is gebracht. Dat levert tal van interessante gegevens omtrent de organisatie en structuur van die informatie. Wetenschappelijk en technisch ongetwijfeld een mijlpaal. Maar het DNA bevat niet de eigenschappen van de mens en al helemaal geen blauwdruk voor het leven. Een recept in een kookboek is nog niet het gerecht. Het DNA bevat de informatie die nodig is voor de eiwitsynthese en deze is weer noodzakelijk voor de ontwikkeling van het organisme. Maar de relatie tussen de structuur van eiwitten en de structuur van organen of van een geheel organisme is slechts indirect. De relatie tussen een bepaald eiwit en een eigenschap van de mens is zeer complex en onbekend. De in de cel aanwezige genetische informatie ‘stuurt’ niet actief de ontwikkeling van die cel. Reeds het feit dat verschillende cellen in het lichaam die dezelfde genetische informatie bevatten, zich geheel verschillend ontwikkelen, bijvoorbeeld als spiercel of als hersencel, bewijst het tegendeel. De aanwezige genetische informatie wordt door de cel selectief gebruikt onder invloed van allerlei omgevingsfactoren. Het spreken over de genetische informatie als ‘het boek des levens’ of als ‘de taal waarin God het leven schiep’ vestigen te eenzijdig de aandacht op het DNA als bepalend voor het biologische leven. Bovendien geven die uitdrukkingen het hele HGP een religieuze lading die een gevaarlijk utopisme kan bevorderen (1). Het DNA vormt niet de oorzaak van biologisch leven; het krijgt zijn betekenis pas in de context van een levend organisme in een bepaalde omgeving. Niet het DNA maar de levende cel is als het ware de fundamentele basiseenheid in de biologie. Het eigensoortelijke van een organisme ligt ook niet geheel vast in diens DNA, het DNA vormt de gestalte van die eigensoortelijkheid op het vlak van de materie als substraat van het biologische leven. Het gebruik van de term erfelijke informatie is ook alleen maar zinvol omdat levende organismen een mechanisme bevatten waardoor nucleotidenvolgorden gebruikt (kunnen) worden in de synthese van eiwitten.
Wel is het zo dat in een aantal gevallen een directe ‘negatieve’ relatie bestaat tussen DNA-structuur en eigenschappen in de zin dat een bepaald gendefect gepaard gaat met een bepaalde aandoening (zie hierboven). Dit is met name zo bij de monogeen bepaalde erfelijke aandoeningen. De monogene aandoeningen hebben betrekking op beperkingen in de erfelijke informatie, waarop echter verschillende individuen, ook biologisch gezien, verschillend reageren. Bij eenzelfde genmutatie verschilt in de meeste gevallen de ernst van de aandoening dan ook per individu. Een voorbeeld is sikkelcelanemie, een aandoening die samenhangt met een kleine mutatie in de genetische informatie voor hemoglobine (bloedeiwit dat zuurstof transporteert). Individuen met identieke genen vertonen soms opmerkelijke verschillen in klinisch beloop, variërend van sterfte gedurende de kinderjaren tot vrijwel niet herkennen van een aandoening op vijftigjarige leeftijd. Bij verschillende mutaties in het ‘gen voor cystische fibrose’ kunnen patiënten sterk verschillende symptomen vertonen. (2) Deze onvoorspelbaarheid van afwijkingen en variaties in erfelijke informatie is bij polygene aandoeningen nog veel groter. Er is dan sprake van een ingewikkeld netwerk van invloeden van genen onderling en tussen genen en diverse omgevingsfactoren. Er wordt in de literatuur wel gesproken over genen voor zulke complexe zaken als vetzucht, Alzheimer dementie, manische depressiviteit, alcoholisme en homoseksualiteit. (3) Dergelijke claims houden meestal niet lang stand, althans niet zolang het gaat om een bepaald gen dat in hoge mate bepalend zou zijn. Maar ze duiken telkens weer op. Dit geeft aan hoezeer er momenteel een nadruk ligt op genetische oorzaken van ziekten. En ook al zouden wetenschappers dat kunnen relativeren (wat lang niet altijd het geval is) dan nog bewerkt het bij het publiek een overschatting van de betekenis van genetische informatie voor het menselijke bestaan.
De genoemde ‘negatieve’ relatie tussen genen en eigenschappen bewijst evenwel niet dat een bepaald gen een bepaalde eigenschap teweegbrengt. Een voorbeeld kan dit wellicht verduidelijken. Men kan zeggen dat de uitvoering van een bepaalde cellosonate vals klonk omdat de cello vals was. Maar dit betekent niet dat de al dan niet vals gestemde cello de oorzaak is van de valse muziek. Zonder cellist zou er helemaal geen geluid zijn. Zo bevat ook het DNA wel noodzakelijke erfelijke informatie voor een normale ontwikkeling van het organisme. Maar die informatie vormt geen voldoende voorwaarde voor zo’n ontwikkeling en is daarvan dus zeker niet de oorzaak. Daarbij spelen ook andere factoren een rol.
De strekking van deze paragraaf is dat gewaakt moet worden tegen een overschatting van de erfelijkheid van eigenschappen van mensen. Een dergelijke overschatting kan leiden tot voorbarig medisch ingrijpen en kan allerlei ongewenste maatschappelijke consequenties hebben. Hierop komen we in het vervolg terug.
2.5 Grote implicaties
De bovenstaande relativering moet ons niet uit het oog doen verliezen dat het HGP ook grote implicaties zal hebben. Het zou een groot deel van de geneeskunde wel eens behoorlijk kunnen veranderen.
Immers, het biologisch functioneren is ten nauwste verbonden met fysiologische processen waarin eiwitten een cruciale rol spelen. Naarmate meer bekend wordt over die eiwitten, over hun functioneren en hun rol in het menselijke lichamelijke bestaan (dat ook voor het psychische en geestelijke bestaan het substraat vormt), kan ook meer worden gezegd over aandoeningen en over biologische invloeden op gedrag. En kunnen aanknopingspunten worden gevonden voor beïnvloeding van die processen die met een aandoening gepaard gaan. Een genetisch determinisme is hierboven al afgewezen, maar het zou onterecht zijn de invloed van genetische informatie op het menselijke bestaan te ontkennen. Meer en meer is duidelijk geworden dat het onderscheid tussen aangeboren en opgelopen aandoeningen slechts graduele betekenis heeft. Alle aandoeningen hebben een genetische component en alle hebben ze ook een omgevingscomponent.
Meer en meer zal een statistisch verband kunnen worden vastgesteld tussen het ontstaan van bepaalde ziekten of aandoeningen en een bepaalde genetische aanleg. Dat kan aanleiding zijn tot preventief of therapeutisch optreden. We spreken dan over het zogenaamde presymptomatische onderzoek (PSO) dat de laatste jaren reeds sterk in opkomst is en dat door de resultaten van het HGP nog enorm in betekenis kan groeien. Onder presymptomatisch onderzoek versta ik: onderzoek naar erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte of aandoening geruime tijd voordat de symptomen van die ziekte zich manifesteren.4 Daarbij kan de kans dat die aanleg daadwerkelijk tot de betreffende aandoening zal leiden sterk verschillen, van (bijna) zekerheid, zoals bij de ziekte van Huntington tot een enigszins verhoogde kans, bijvoorbeeld op bloeddrukverhoging bij een mutatie in het ACE-gen.
In de volgende paragrafen wordt uitgebreider ingegaan op te verwachten gevolgen van het HGP en op de daarmee gepaard gaande ethische problemen. Deze ethische kwesties laten zich ordenen in een drietal niveaus. Dit zijn het niveau van de klinische praktijk, het niveau van de instituties die op landelijk niveau optreden en het niveau van het sociaal-culturele klimaat, dit is het niveau van sociaal-wetenschappelijke en geesteswetenschappelijke bezinning.
