3. Ethische kwesties op klinisch niveau
3.1 Presymptomatisch onderzoek bij volwassenen
Het presymptomatische onderzoek wordt (voor het grootste deel) verricht door de klinisch genetische centra, gespecialiseerde instituten, verbonden aan de medische faculteiten. Veelal gaat het om mensen bij wie in de familie een bepaalde aandoening (relatief) veel voorkomt en die op een of andere manier hebben vernomen dat erfelijkheid in het spel kan zijn. Dat is al langere tijd heel duidelijk bij de ziekte van Huntington. Onder de hulpvragers van de klinisch genetische centra neemt de laatste jaren het aantal personen uit families waarin erfelijke vormen van kanker voorkomen snel toe. Een bekend voorbeeld is borstkanker bij vrouwen. Bij ongeveer 5-10 percent van de borstkankers bij vrouwen blijken genetische factoren een belangrijke rol te spelen. Mutaties in de genen BRCA-1 en -2 nemen hiervan een belangrijk deel voor hun rekening. Door preventieve amputatie van de borsten en eventueel verwijdering van de eierstokken omdat bij die mutaties ook een verhoogde kans bestaat op eierstokkanker, wordt de kans op kanker sterk verlaagd, al is nog niet duidelijk hoeveel (zeer recente resultaten suggereren dat die kans op borstkanker daardoor in elk geval heel laag wordt). Ook verhoogde kansen op enkele andere typen kanker, bijvoorbeeld vormen van darmkanker (HNPCC), schildklierkanker (MEN-syndromen), oogkanker (retinoblastoom) zijn met behulp van erfelijkheidsonderzoek vast te stellen. (5) Verder is presymptomatisch onderzoek mogelijk bij bloedziekten (bijv. erfelijke hemochromatose), hart- en vaatziekten (bijv. familiaire hypercholesterolemie, afgekort: FH). Naar de erfelijke component van een aantal andere psychische en chronische aandoeningen wordt onderzoek verricht. Zoals reeds gezegd zullen in de toekomst steeds meer risico’s van (gezonde) mensen op het krijgen ziekten worden vastgesteld.
3.2 Counseling en begeleiding
Bij PSO gaat het dus om risico’s op middellange en lange termijn. Hoe gaan mensen om met de kennis dat ze een verhoogde kans hebben, eventueel bijna 100%, later in hun leven een ernstige ziekte te krijgen? Op dit punt is de laatste jaren reeds het nodige onderzoek verricht. (6) Een belangrijke algemene conclusie is dat PSO alleen moet worden uitgevoerd als vooraf goede informatie over de test en de implicaties van de uitslag wordt gegeven en tevens de mogelijkheid wordt geboden van psychologische begeleiding na het vernemen van de uitslag. Dit aanbod geldt zeker ook de gezinsleden van de persoon die zich laten testen. Nader onderzoek op dit terrein is gewenst. Niet in het minst met het oog op de wijze waarop tests aangeboden zouden moeten worden en hoe mensen na de test adequaat begeleid kunnen worden. Waarom is dit zo belangrijk?
Centraal in het PSO staat het begrip risico. Nu is het werken met risico’s in de klinische genetica niet nieuw, maar het blijkt voor veel mensen problematisch te zijn. Naarmate de betekenis van PSO voor de geneeskunde toeneemt, zal het risicobegrip meer bepalend worden. Horstman en anderen hebben erop gewezen dat in het grootste deel van de huidige geneeskunde de klacht centraal staat. (7) Daarbij gaat het om een ervaring van de patiënt op dat moment en verwachtingen op relatief korte termijn. Door PSO zal het geneeskundig handelen vermoedelijk meer en meer worden bepaald door risico’s op langere termijn. Het gaat dan om voorspellingen over mogelijke aantasting van de gezondheid in de toekomst, met alle gevolgen die daaraan verbonden kunnen zijn. Bestaat niet het gevaar dat de bedreigde toekomst te zeer het leven gaat bepalen? Maar is er tegelijkertijd niet het gevaar dat een duidelijk aanbod van een test, juist vanwege de angst voor ziekte, leidt tot een emotionele druk tot het ondergaan van de test? Wanneer goede therapeutische mogelijkheden bestaan, is dat begrijpelijk en in het algemeen ook zinvol. Maar wanneer de waarde van de beschikbare therapie nog onduidelijk is of er helemaal geen therapie is, ligt dat anders. Hoe actief en assertief moeten vanuit de gezondheidszorg tests worden aangeboden en hulpvragers worden gecounseld?
Leidend principe in de genetische counseling is respect voor de autonomie dat zich manifesteert in het non-directief counselen. Globaal wordt hieronder verstaan dat de counselor aan de hulpvrager zo neutraal mogelijk informatie verschaft en voorkomt dat die zijn opvattingen over wat wenselijk gedrag zou zijn aan de hulpvrager opdringt. Over de vraag in hoeverre de counselor met de adviesvrager in discussie mag gaan over een voorgenomen beslissing en eventueel een bepaalde gedragslijn mag aanbevelen, bestaat verschil van mening. Het motief achter de non-directiviteit is in eerste instantie lovenswaardig. Bij genetische counseling gaat het om informatie die zeer ingrijpend kan zijn en de vrager voor uiterst moeilijke levensbepalende keuzes kan plaatsen. Die keuzes moeten mensen zelf maken. Hoe zou de counselor kunnen bepalen wat voor de hulpvrager het beste is? Er is immers geen gedeelde ethiek meer in onze pluralistische samenleving. Non-directiviteit is dus bedoeld als uiting van respect voor de hulpvrager. Praktijkonderzoek geeft echter aan dat de counseling niet altijd non-directief verloopt. (8) Betekent dit dat het ideaal wel goed is, maar niet altijd gerealiseerd wordt of moet het ideaal worden herzien? Ik meen het laatste. Nog afgezien van psychologische factoren die het een counselor vrijwel onmogelijk maken zijn of haar opvatting niet te laten blijken in het gesprek, is er ook een meer structureel probleem. Het ideaal van een moreel neutrale counselor die objectieve informatie verschaft waarmee de hulpvrager subjectieve ethische keuzes maakt, gaat uit van de scheiding tussen norm en feit. De counselingrelatie wordt voorgesteld als een strikt feitelijk treffen tussen twee individuen die in moreel opzicht zijn aangewezen op hun eigen subjectieve opvattingen. Dit is een onjuiste voorstelling van zaken. De counselingsituatie zelf is drager van morele waarden. De praktijk zelf bestaat met het oog op een moreel doel. En dat is niet zuiver en alleen het verstrekken van informatie waarmee dan de hulpvrager kan doen wat hij wil. Daarachter zit de opvatting dat daardoor keuzes mogelijk worden gemaakt die op zich goed en wenselijk (kunnen) zijn. De gangbare praktijk belichaamt dan ook een opvatting over de waarde van het leven en de betekenis van ziekten en handicaps daarvoor. De informatie is dan ook niet objectief en moreel neutraal, maar staat in die context.
De counselor beïnvloedt dus altijd de keuzen van de hulpvrager en wil dat ook; daarom bestaat de counselingpraktijk. Hij wil en doet dat misschien niet als individu, maar hij doet het onvermijdelijk als counselor. Daarom is het ook van belang dat die counselingpraktijk gestuurd wordt door waarden en normen die de subjectiviteit te boven gaan en die counselor en hulpvrager in bepaalde gevallen gezamenlijk trachten te concretiseren. Presymptomatisch onderzoek en genetische counseling vinden bij steeds meer ziekten en aandoeningen plaats en de invloed van de genetica op het leven en de samenleving neemt toe. Daarom is voortgaande bezinning op de daarin belichaamde moraal en op de invulling van respect voor de hulpvrager gewenst. Dit geldt wel heel sterk wanneer PSO plaatsvindt bij de ongeboren menselijke vrucht.
