3.3 Prenataal presymptomatisch onderzoek
De toenemende kennis van genetische aanleg voor aandoeningen en eigenschappen kan ook leiden tot grotere mogelijkheden van prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Dit laatste behelst onderzoek van het menselijke embryo dat via in vitro fertilisatie (IVF) tot stand is gekomen; embryo’s met de gevreesde aanleg worden niet overgebracht naar de baarmoeder maar worden vernietigd. Toekomstige ontwikkelingen ten aanzien van klonering van embryo’s en het kweken van embryonale stamcellen kunnen een aanzet geven tot zeer uitgebreid genetisch onderzoek. (9) Dan zou de mogelijkheid kunnen ontstaan dat men uit een groot aantal (verscheidene tientallen) embryo’s, na uitvoerig genetisch onderzoek, dié embryo’s uitselecteert voor implantatie die de meest gewenste genetische informatie bevatten (althans ten aanzien van de onderzochte genen). De Amerikaanse moleculair bioloog Lee Silver verwacht zelfs dat door een combinatie van genetische kennis en de moderne informatie- en communicatietechnologie het mogelijk zal worden op grond van een uitvoerige PGD een (virtuele) foto en een beschrijving te geven van de persoon die een bepaald embryo later zou kunnen worden. Op die manier zouden de meest gewenste embryo’s geselecteerd kunnen worden. (10) Hieruit spreekt een sterk genetisch determinisme dat niet met de werkelijkheid strookt. Maar screening op een aantal relatief veel voorkomende aandoeningen moet wel denkbaar worden geacht. In vergelijking met de huidige praktijk van prenatale diagnostiek zou daarbij een verschuiving op te merken zijn. In plaats dat de aangedane en daardoor ongewenst geworden vrucht wordt geaborteerd, zouden de ‘goede’ embryo’s uitgeselecteerd worden uit een groter aantal. Dus in plaats van een ‘negatieve’ zou dan sprake zijn van een ‘positieve’ selectie.
Hoe waarschijnlijk het is dat zich in Nederland een dergelijke ontwikkeling voordoet, is moeilijk te zeggen. De PGD is afhankelijk van de IVF met een vooralsnog niet erg hoge slaagkans. De vraag is hoeveel paren langs die weg kinderen willen krijgen ten behoeve van geselecteerd nageslacht als het langs de natuurlijke weg ook kan. Anderzijds, in een meer liberale, competitieve samenleving zijn uiterlijk en gezondheid factoren die een gunstige maatschappelijke loopbaan kunnen bevorderen. De recente regeringsvoorstellen inzake legalisering van late abortus en van euthanasie, ook bij minderjarigen op hun eigen verzoek, kunnen bijdragen aan een moreel en geestelijk klimaat waarin voor een dergelijke verdergaande ontwikkeling van prenatale selectie een plaats is.
Een meer principiële vraag dan de vraag naar de kans op een dergelijke ontwikkeling is hoe de samenleving en de politiek zich dienen op te stellen tegenover dergelijke mogelijkheden. Deze vraag speelt echter op het maatschappelijke en beleidsniveau (zie paragraaf 4).
3.4 Geneesmiddelen en voorschrijfbeleid
Een geheel andere ontwikkeling die zich op het klinische niveau, en niet alleen in de klinisch genetische centra zal voordoen, ligt op het vlak van de therapieën. Daarbij kan worden gedacht aan de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en een meer op de individuele patiënt toegespitst voorschrijfbeleid van geneesmiddelen. (11) Daarnaast een voortgaande ontwikkeling en groeiende toepassingsmogelijkheden van de gentherapie. Bij dit laatste gaat het vooral om de zogenaamde somatische gentherapie, waarbij in bepaalde cellen of weefsels van het lichaam een bepaald stuk DNA wordt ingebracht, dat voor een bekend eiwit codeert. Vrij recent beginnen de lange jaren van onderzoek in enkele gevallen reële mogelijkheden voor behandeling op te leveren. (12)
Op tenminste twee manieren lijkt de behandeling van ziekten met geneesmiddelen te kunnen profiteren van de groeiende kennis van de erfelijke informatie. De opheldering van de betekenis van bepaalde erfelijke mutaties/variaties voor bepaalde aandoeningen kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen die op een of andere manier voor het genetische probleem compenseren. Duidelijke voorbeelden zijn de toediening van de ontbrekende enzymen aan patiënten met de ziekte van Gaucher en patiënten met de ziekte van Pompe. Voor wat betreft laatstgenoemde ziekte zijn enige tijd geleden in Nederland klinische proeven van start gegaan. Maar men hoopt ook geneesmiddelen te kunnen ontwikkelen ten behoeve van patiënten die op grond van een bepaald genetisch patroon een verhoogde kans hebben op bepaalde aandoeningen (denk bijvoorbeeld aan cholesterolverlagende middelen bij mensen met familiaire hypercholesterolemie). Nieuwe technieken die worden ontwikkeld (bijvoorbeeld de DNA-chip) lijken het mogelijk te maken individuele patiënten te onderzoeken op een groot aantal genetische variaties/mutaties in bepaalde genen. Tussen bepaalde patronen in erfelijke informatie en aanleg voor aandoeningen zullen statistische verbanden gelegd worden, evenals tussen zulke patronen en de effectiviteit van bepaalde geneesmiddelen.
Daarmee komen we op de tweede manier waarop de genetische kennis de medicinale behandeling van ziekten van dienst zal zijn. Sommige patiënten reageren wel goed op bepaalde geneesmiddelen en anderen niet. Sommigen vertonen sterke neveneffecten en anderen nauwelijks. Nader onderzoek naar genetische factoren die hier een rol spelen, kan ertoe bijdragen dat het voorschrijven van geneesmiddelen meer op de individuele patiënt kan worden toegespitst. De kennis van de genetische variatie tussen mensen zal naar verwachting dus leiden tot een individualisering van het voorschrijfbeleid en meer algemeen ook van het behandelbeleid van patiënten. Daardoor zal meer gezondheidswinst te behalen zijn tegen, naar verhouding, lagere kosten. Niet dat de uitgaven voor geneesmiddelen zullen dalen. Er zullen nieuwe en dure geneesmiddelen worden ontwikkeld voor bepaalde groepen patiënten. Maar behandelingsmogelijkheden zullen verbeteren en de effectiviteit in de zin van te behalen gezondheidswinst in verhouding tot de kosten zal kunnen toenemen. Dit zal overigens vrij langzaam gaan en hoe effectief de nieuwe geneesmiddelen zullen zijn, zal veelal nog moeten worden afgewacht.
Een nadeel van die individualisering zou kunnen zijn dat soms uit het gebruik van bepaalde geneesmiddelen afgeleid kan worden wat iemand mankeert en wat daarbij, ondanks behandelingen, de gezondheidsrisico’s zijn van die patiënt en eventueel van diens verwanten. Ook zonder te hoeven vragen om genetische gegevens (hetgeen in bepaalde situaties verboden is) kunnen derden (verzekeraars, werkgevers) soms uit het medicijngebruik genetische risico’s afleiden. In maatschappelijke verbanden kan dit tot ongewenste verschijnselen leiden (zie paragraaf 4.3). Hoe dit ook zij, de farmaceutische industrie ziet hier enorme commerciële belangen die een sterke drijfveer zullen vormen voor deze ontwikkeling.
In dit verband moet nog op een belangrijke controverse worden gewezen en dat is de vraag naar de octrooieerbaarheid van DNA-sequenties. Een belangrijk element in de HGP-presentatie van Clinton and Blair was dat werd meegedeeld dat de twee concurrerende kampen in het sequencing proces hadden afgesproken te gaan samenwerken. Het gaat hier om het publiek gefinancierde onderzoek dat wordt geleid door Francis Collins en om het onderzoek door een particulier bedrijf, Celera Genomics, onder leiding van Craig Venter. Laatstgenoemde is enkele jaren geleden begonnen in hoog tempo bepaalde potentieel belangrijke stukken DNA te sequencen. Op bepaalde DNA-sequenties vroeg Venter vervolgens octrooi aan. Daarbij was over het eiwit waarvoor dat DNA de code bevatte, nog niets bekend, laat staan over de functie van dat eiwit. Maar met een octrooi op het DNA zou de octrooihouder bescherming krijgen op alle mogelijke commerciële toepassingen, zoals tests en iedere methode van productie van dat eiwit, bijvoorbeeld als geneesmiddel. Bovendien wilde Venter een database maken van door hem vastgestelde DNA-sequenties die tegen betaling door anderen geraadpleegd zou kunnen worden. Vanuit het publieke onderzoek is hiertegen ernstig bezwaar gemaakt. De kennis van genetische informatie dient publiek bezit te zijn en daar behoren geen particuliere eigendomsrechten op te rusten, meent men. Zij kregen steun van Clinton en Blair en andere regeringsleiders, mijns inziens terecht. Maar het is nu in de Verenigde Staten mogelijk om een bekende DNA-sequentie te octrooieren. The US Patent and Trademark Office heeft tot nu toe reeds omstreeks 2000 octrooien toegekend en er liggen meer dan 25000 aanvragen op erkenning te wachten.13 Dit is aanvechtbaar want het ophelderen van een nucleotidenvolgorde in een stuk DNA van een organisme kan moeilijk een uitvinding worden genoemd. Het gaat om het vaststellen van een natuurlijke stand van zaken. Pas een bepaalde nieuwe toepassing van die kennis zou voor octrooiering in aanmerking kunnen komen Er bestaat dan ook nog discussie over de vereisten waaraan een octrooiaanvraag op een ‘gen’ zou moeten voldoen en daarover zullen nog hevige juridische gevechten worden geleverd. In Europa is door de EU een Richtlijn aangenomen die ruimte lijkt te laten voor octrooien op DNA. De Nederlandse regering heeft op aandringen van de Tweede Kamer tegen deze Richtlijn beroep aangetekend bij het Hof van Justitie van de EG. De Nederlandse regering is weliswaar in het ongelijk gesteld, maar de discussie over die richtlijn woedt voort. Men kan zich afvragen of het octrooirecht, dat is ontwikkeld voor technische vindingen, wel voldoet voor deze nieuwe ontwikkelingen in de geneeskunde en de biotechnologie waarin met levende wezens wordt gewerkt.
Noten
1. F.S. Collins. Shattuck lecture – Medical and societal consequences of the human genome project. New Eng. J. Med. 341(1), 1999; 28-37; zie ook G.J. van Ommen Het humane genoom project als moderne missie, in: M. van Zwieten en A. Kalden Ons gescreende lichaam – kansen en risico’s van de genetica. Balans 1999, p.89-106. Dit is een bundel interviews waarin diverse aspecten van het HGP en het daardoor mogelijk gemaakte onderzoek op een toegankelijke wijze worden besproken.
2. Publicaties die een andere visie op erfelijkheid verwoorden zijn: J. van der Wal, E. Lammerts van Bueren (red.) Zit er toekomst in ons DNA? Driebergen: L. Bolk Instituut en: C. Holdredge Genetics and the manipulation of life: the forgotten factor of context Lindisfarne Press 1996. Het eerstgenoemde boek is geschreven door antroposofen, maar specifiek antroposofische gezichtspunten worden niet behandeld
3. Vgl. D.F. Nobel The religion of technology. The divinity of man and the spirit of invention New York: A.A. Knopf 1998, p.172 -208; zie ook: H. Jochemsen Gevaarlijke genen? Rede uitgesproken bij de aanvaarding van het ambt van bijzonder hoogleraar vanwege de Stichting Prof. dr. G.A. Lindeboom Instituut op de bij de faculteit der geneeskunde van de Vrije Universiteit gevestigde bijzondere Lindeboom-leerstoel voor medische ethiek op 3 juni 1998. Amsterdam: VU-uitgeverij 1998, p.18-21
4. J. Wirz, DNA at the edge of contextual biology, in: J. Wirz , E. Lammerts van Bueren (red.) The future of DNA. Dordrecht: Kluwer Academic Publishers 1997, p.96; Holdredge p. 84, 85.
5. Zie: GenEthics News (July/Aug 1995), p.9.; R. Hubbard, E. Wald Exploding the gene myth. Boston: Beacon Press 1993, pp.37, 66, 94-103 resp.
6. Soms spreekt men in dit verband ook wel over ‘voorspellend genetisch onderzoek’.
7. Gezondheidsraad: Commissie DNA-diagnostiek. DNA-diagnostiek. Rijswijk: Gezondheidsraad, 1998; publicatie nr 1998/11, p.52, 91.
8. A. Tibben Psychologische gevolgen van pre-symptomatisch DNA-onderzoek voor erfelijke neuro-degeneratieve ziekten. CNS Review 2, nr.3 (1997), p. l6-18; A.C. Dudok de Wit To know or not to know. The psychological implications of presymptomatic DNA testing for autosomal dominant inheritable late onset disorders. Thesis, Erasmus University Rotterdam 1997.
9. K. Horstman, G.H. de Vries, O. Haveman Gezondheidspolitiek in een risicocultuur. Den Haag: Rathenau Instituut 1999, studie 38.
10. F.J.van Zuuren. Neutraliteit in de praktijk van genetische counseling. Tijdschrift voor Geneeskunde en Ethiek 6, nr.3 (1996), p.77-81; S. Michie, F. Bron, M. Bobrow, T.M. Marteau Non-directiveness in genetic counseling: an empirical study. Am. Jnl. Hum. Genetics 60 (1997), p.40-47.
11. H. Jochemsen. Embryo-onderzoek ten gunste van IVF en preïmplantatie genetische diagnostiek? Pro Vita Humana 5, nr. 6 (1998), p.159-163.
12. L. Silver. Sleutelen aan de schepping. Het ontwerpen van menselijk leven in het nieuwe millennium. Ten Have 1997, p.173-206.
13. M.H. Richmond The implications of genetics and genomics for healthcare and the pharmaceutical industry. University College London, 1999.
