Over de genetica van het bloed

Paus Pius XIILe Congrès International
Tot het zevende congres van de internationale vereniging voor bloedtransfusie te Rome: over enkele vraagstukken in verband met de genetica van het bloed

Paus Pius XII
5 september 1958

Het internationale congres voor bloedtransfusie, georganiseerd door de internationale vereniging van diezelfde naam, verschaft Ons het genoegen om u, mijne heren te ontvangen en Ons op de hoogte te stellen van uw activiteiten. Na afloop van uw bijeenkomsten, zal het VIIe internationale congres voor hematologie worden gehouden. Wij zijn niet onkundig omtrent de belangrijke plaats in onze huidige samenleving van de problemen betreffende het bloed, noch van de praktische betekenis der conclusies en besluiten welke gij zult nemen. Daarom is het Ons een vreugde u Onze achting te betuigen en u van harte welkom te heten. Bovendien heeft de ernst van deze vraagstukken Onze bijzondere aandacht; het is u bekend dat de Kerk niet onverschillig blijft telkenmale wanneer het gaat over problemen die het persoonlijke en sociale, tijdelijke en eeuwige lot van de mensheid aangaan, telkenmale ook wanneer zij door haar tegenwoordigheid op het juiste ogenblik, veel goed kan verrichten of veel kwaad kan voorkomen.

De hematologie – de wetenschap van het bloed en zijn ziekten – interesseert in hoge mate de biologie, de physiologie, de geneeskunde. Het bloed is inderdaad, in zekere zin, de plaats waarin de uitwisseling van het organische leven plaats vindt; het voert zuurstof naar alle cellen en de benodigde stoffen voor hun voeding, tegelijkertijd zorgt het voor de verwijdering van de afvalstoffen. Gedurende lange tijd beschouwde men het ten nauwste verbonden met het leven zelf, dat uit open wonden met het bloed scheen weg te stromen. Nog heden ten dage duidt de uitdrukking “zijn bloed geven” het offer aan dat een mens brengt voor een zaak die hij deze opperste gave waardig acht, en die dikwijls wordt vereenzelvigd met de meest verheven idealen welke de mensheid zich voorhoudt. Omdat de deelnemers aan het komend congres van hematologie Ons hebben verzocht om bepaalde morele vraagstukken te behandelen welke zich voordoen op het terrein van de genetica van het bloed, willen Wij nu de algemene aspecten benaderen van die problemen, om aldus het antwoord voor te bereiden dat Wij hun zullen geven. Wij zullen hier dus enkele biologische aspecten uiteenzetten van de genetica van het bloed en de vragen welke dit opwerpt.

1. Enige medico-biologische aspecten van de bloedgenetica
Wij hadden reeds de gelegenheid om te spreken over het mechanisme van de erfelijkheid in Onze toespraak van 7 september 1953 bij het Tot het eerste internationale symposium over geneeskundige genetica (1) En daarbij de belangrijke principes te vermelden die zich voordoen bij de wetenschappelijke gegevens van de genetica in hun samentreffen met de morele en godsdienstige vraagstukken. Om evenwel Onze latere ontwikkelingen te verhelderen, dienen Wij nog enkele recente verworvenheden te vermelden, waarover gij Ons hebt willen informeren.

Het is op het ogenblik wel vrij algemeen bekend dat de rode bloedlichaampjes speciale kenmerken bezitten en dat de mensheid is verdeeld in 4 bloedgroepen (A-B-O-AB). Noemt men “Antigeen” de eigenschap om in een organisme de formatie op te wekken van stoffen de z.g. “anti-lichamen” die in staat zijn zich te vermengen met de antigenen en om eerst de agglutinatie te bepalen, vervolgens de destructie van de rode bloedlichaampjes, dan kan men het bestaan van de 4 groepen op de volgende wijze bepalen:
– groep A en B hebben ieder een eigen antigeen, maar geen antilichaam dat eraan beantwoordt, terwijl zij het antilichaam bezitten van het antigeen dat zij niet hebben;
– de groep AB heeft de beide antigenen, maar geen antilichamen van het systeem;
– groep 0 bevat geen enkel antigeen maar wel de twee antilichamen.

In de laatste decennia heeft de ontdekking van andere systemen een aanzienlijke gecompliceerdheid veroorzaakt bij de exacte bepaling van de typen van het menselijk bloed. Maar wat Ons meer interesseert, is de ontdekking van de “Rhesus factor” waardoor het pathogenische van de hemolytische ziekte bij jonggeborenen kon worden opgehelderd, dat tot dan toe onbekend was gebleven. Een moeder met “Rh. negatief” produceert antilichamen voor bloedlichaampjes “Rh. positief” en als het kind wat zij draagt “Rh. positief” is, zal zij dit schade toebrengen. Omdat de bloedgroepen erfelijk zijn, voor het essentiële, volgens de erfelijkheidsleer van de wetten van Mendel, is het evident dat, om een zoon “Rh. positief” te verkrijgen de Inoeder een echtgenoot moet hebben “Rh. positief”; wanneer deze de zoon is van ouders waarvan de ene “Rh. positief” is en de andere “Rh. negatief” zal hij een kans hebben van 50 % om zonen te krijgen “Rh. positief”; maar wanneer de ouders beiden “Rh. positief” zijn, zullen ook alle zonen dat zijn. Wanneer een vrouw “Rh. negatief” trouwt met een man “Rh. positief” is zij in wat men noemt de “situatie Rh.” en in potentieel gevaar zieke kinderen te krijgen.

Naast de morbide herediteit kan men ook die beschouwen waarop de resultaten positief zijn. Maar omdat de geneeskunde zich voornamelijk bezighoudt met schadelijke consequenties, is het begrijpelijk dat men heeft kunnen geloven in het overheersen daarvan en dit ook heeft bevestigd. In werkelijkheid zijn er voorbeelden genoeg van rijk begaafde gezinnen, waar van het ene op het andere geslacht opmerkelijke physieke en psychische kwaliteiten overgaan.

Het zij Ons vergund nog een bijzonder geval te signaleren dat zeer belangrijk is in de streken van de Middellandse Zee. Het gaat om twee ziektes die onder 2 klinisch zeer verschillende aspecten voorkomen, maar die gekarakteriseerd zijn door dezelfde veranderingen van het bloedstelsel. De eerste teistert bepaalde zones van de Italiaanse bevolking, de hele Griekse bevolking en alle zones van het stroomgebied van de Middellandse Zee waar de Fenisische kolonisatie haar sporen heeft achtergelaten. Een kind wordt schijnbaar normaal geboren, maar de medicus onderscheidt reeds de tekenen van de kwaal met meer of minder snelle dodelijke afloop en gewoonlijk vóór het tiende levensjaar. De ontwikkeling zal opmerkelijk vertraagd zijn, de gelaatskleur bleek; het abdomen altijd proéminent vertoont een enorme vergroting van de milt, die het dikwijls bijna geheel in beslag neemt. De meest zorgvuldige therapie kan slechts een leven van lijden en narigheid verlengen; niettegenstaande talrijke bloedtransfusies die voor de gezinnen een zeer kostbare last betekenen, zal de fatale afloop onvermijdelijk zijn.

Op het moment dat Cooleyen Lée er in slaagden de juiste diagnose te stellen van deze ziekte bij de nakomelingen van Italiaanse immigranten in Amerika, beschreven Rietti, Greppie en Micheli in Italië een ogenschijnlijk totaal verschillende ziekte. Bij volwassenen die een relatief normaal leven leidden, deden zich verschijnselen voor, die men verklaarde als een vermindering van de levensduur der rode bloedlichaampjes. Deze vertoonden ook morfologische veranderingen van congenitaal karakter, die hun vorm en innerlijke structuur aantastten, zo ook van het hemoglobine dat zij bevatten. De klinische vormen van deze ziekte worden heden ten dage beschouwd als variaties van een groep genaamd: “hematologische stoornis van de landen aan de Middellandse Zee”. Amerikaanse, Griekse en Italiaanse onderzoekers hebben aangetoond dat de veranderingen van de zware en dodelijke ziekte der kinderen, zoals Cooley die had beschreven, geleek op die van de ziekte van Rietti Greppi en Micheli en van de vormen die er op lijken. Men kwam toen tot de conclusie dat de zieke kinderen waren verwekt door twee dragers van de hematologische ziekte van de Middellandse Zee. Wat hier dient te worden benadrukt is dat individuen die zich volmaakt gezond waanden, door hun verbintenis zulk een gezinstragedie kunnen doen ontstaan.

image_pdfimage_print